La piccola Bea, di soli 8 anni, era morta nel 2018: il suo corpo si era irrigidito e la cartilagine si stava trasformando in osso. I ricercatori dell’Università di Pavia hanno scoperto la malattia da cui era affetta: il suo corpo era diventato come una pietra
Bea Naso era scomparsa tragicamente nel 2018, a causa di una malattia ignota: 5 anni dopo quella tragica morte, i ricercatori dell’Università di Pavia hanno scoperto la malattia che affliggeva la povera bambina di soli 8 anni, il cui corpo era diventato “pietra”.
I primi sintomi erano comparsi nel lontano 2010: i suoi genitori si erano accorti che la figlia aveva delle tumefazioni alle articolazioni.
Tuttavia, i medici non riuscivano a trovare una spiegazione a questa anomalia molto rara: infatti, le calcificazioni stavano progressivamente trasformando la cartilagine in osso.
Anni e anni erano passati tra ospedali e pareri di luminari della medicina: nessuno era riuscito a trovare un nome a quel male che la affliggeva. Nessun altro caso si era mai verificato in tutto il mondo.
Nel frattempo la malattia di Bea peggiorava: la bambina di 8 anni è morta nel 2018.
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L’anomalia di Bea scoperta dall’Università di Pavia
Addirittura 13 anni dopo i primi esami sulla piccola, ora i ricercatori dell’Università di Pavia hanno spiegato cosa le è accaduto: si tratta di un’anomalia cromosomica unica.
Dunque, un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla dottoressa Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino IRCCS, ha spiegato che la rigidità del corpo della piccola era dovuta da una mutazione genetica.
La malattia di Bea sembrava molto simile alla Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), ovvero una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa.
La mutazione in questa malattia interessa il gene ACVR1, che nel corpo umano ha il compito di formare tessuto osseo. Nonostante i sintomi fossero molto simili, si è scoperto che la malattia di Bea era un’altra.
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Infatti, i ricercatori dell’Università di Pavia, dopo diversi accertamenti, avevano individuato un’anomalia cromosomica unica.
Una parte del cromosoma 2 risultava doppio: quindi, andava a creare un’anomalia al cromosoma X della bambina. Nel dettaglio si è scoperto che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni capace di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati.
Il gene ARHGAP36 ha prodotto una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso in un tessuto sbagliato, ovvero nella cartilagine. Così, nel giro di poco tempo, Bea ha avuto un rapido peggioramento: il corpo della bambina era diventato pietra.
Tuttavia, nonostante la scoperta, al momento è troppo presto per pensare a un utilizzo pratico della ricerca condotta. In ogni caso, gli studiosi coinvolti sono entusiasti di aver contribuito a risolvere uno dei casi più misteriosi di malattia rara.
