Leonardo è morto: era affetto dalla sindrome di Rett, una rara malattia che non lo ha mai abbandonato sin dalla nascita. Una brevissima vita, 10 anni, di lotta contro il male per il quale è stato ricoverato al Gaslini di Genova lo scorso 30 agosto. Il piccolo non parlava: “Comunicava con lo sguardo – dice mamma Cristina al Secolo XIX – le sue risate fragorose, contagiose, che ti trascinavano…”. Indescrivibile il dolore dei genitori. Domani alle ore 11,30, presso la chiesa di Sant’Anna di Rapallo, si terranno i funerali di Leonardo.
Leonardo non ce l’ha fatta, morto a 10 anni dopo aver combattuto contro la rara malattia della sindrome di Rett
Statisticamente Leo ha vissuto una vita più lunga perché, i bimbi afflitti dalla rara malattia che ha colpito il giovane, muoiono ben prima, in particolar modo i maschietti che “non nascono nemmeno”, ha spiegato la mamma. Il piccolo era “una gioia”, in particolar modo lo era “vederlo mangiare”. La giovanissima vittima è cresciuta “ad amore e ravioli, quelli dei nonni”.
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Sindrome di Rett: sintomi, occhi belli, sopravvivenza, immagini, video, genetica, cause, morte
La sindrome di Rett è una malattia rara che porta il paziente alla morte e colpisce in particolar modo le femminucce con una casistica di una bambina su 10mila. La malattia rallenta lo sviluppo ed è degenerativa, portando ad una regressione psicofisica, ridotta capacità comunicativa e di socializzazione e prevede la comparsa di movimenti abitudinari con le mani.
Spesso vengono indicate come bambine “dagli occhi belli” le femminucce affette dalla malattia, proprio perché riescono a comunicare attraverso gli occhi. Il difetto genetico della sindrome di Rett insorge spontaneamente e non è presente nei genitori sani. L’insorgenza della malattia è sporadica, si stima che il 95% dei casi di sindrome di Rett classica siano dovuti a mutazioni del gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Lo stesso gene è la causa del 40-60% delle forme atipiche della malattia. Di recente sono stati trovati altri due geni che potrebbe spiegare l’insorgenza di alcuni casi atipici: CDKL5 e FOXG1.
Muore a 10 anni dopo aver lottato contro una rara malattia: la sopravvivenza. Le bambine affette dalla sindrome possono anche vivere bene in età adulta, tuttavia il rischio di una morte improvvisa non scompare mai, anzi aumenta con il tempo. Solitamente, come abbiamo visto, i maschietti muoiono entro i primi due anni dall’encefalopatia grave, solitamente muoiono già nel grembo materno. Le femminucce sopravvivono più a lungo e possono vivere fino a 40 anni o più.
