I due fratelli di 3 e 8 anni sono affetti da distrofia retinica ereditaria, grazie alla terapia genica distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi in ambienti poco luminosi.

Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS diretta dal professor Stanislao Rizzo e dall’ospedale Pediatrico Bambino Gesù diretta dal professor Luca Buzzonetti.

Il professor Rizzo parlando dell’intervento ha detto: “Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata. Finalmente oggi riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura”.

La bambina, di 3 anni è la paziente più giovane che ha ricevuto il trattamento.

Si tratta di una malattia degenerativa che può portare ad una grave invalidità, chi ne è affetto vede male di notte ed ha un restringimento del campo visivo, la vista può progredire e peggiorare fino a portare alla completa cecità.

La distrofia retinica è una malattia ereditaria causata dalla mutazione di entrambe le coppie del gene Rpe65, gene responsabile della conversione della luce in segnale elettrico nella retina.

Ѐ una malattia molto rara, in Italia si stima che i soggetti coinvolti siano tra i 100 e i 120.

La terapia sviluppata dalla Novartis consiste in un iniezione singola nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia non mutata del gene Rpe65.

Il gene è veicolato nelle cellule associato ad un adenovirus e una volta all’interno viene trascritta la copia funzionante del gene che è in grado di ripristinare la capacità visiva dei pazienti in modo duraturo.

I bambini residenti in Sardegna ma originari del Senegal sono stati operati tra la fine del 2021 e L’inizio di quest’anno e i miglioramenti sono stati accertati nel follow-up dei mesi successivi.

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